El laboratorio de Genética Molecular tiene más de 20 años de experiencia en el diagnóstico genético y es el primero de su clase en una institución hospitalaria clínico quirúrgica del país. Dirige su perfil de trabajo a la asistencia médica diagnóstica, la investigación y la docencia.

Actualmente el laboratorio tiene la misión de brindar estudios especializados basados en técnicas de Citogenética y Genética Molecular (la cual se apoya en la aplicación de la tecnología de la Reacción en Cadena de la Polimerasa) que permiten complementar el diagnóstico médico, cumpliendo con las necesidades de nuestra institución y del país.

  Líneas de Investigación

1.    Citogenética convencional:

• Diagnóstico de endocrinopatias de origen genético.
• Detección de marcadores cromosómicos en los síndromes mieloproliferativos.

2.    Análisis de factores genéticos asociados a diferentes enfermedades:

• Estudio de las mutaciones Factor V Leiden y G20210A en el gen de la protrombina en pacientes con Trombofilia.
• Detección del alelo HLA B27 (marcador genético de riesgo para las Espondiloartropatías y Uveítis)
• Detección de los alelos HLA DQ 6 / DR 15(marcadores genéticos de Narcolepsia).
• Reordenamiento BCR/ABL para diagnóstico y seguimiento de la Leucemia Mieloide Crónica
• Reordenamiento  PML/RARα para diagnóstico y seguimiento de la Leucemia Promielocítica Aguda.
• Detección de la mutación Val617Phe en el gen JAK-2 para confirmar el diagnóstico de: Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Idiopática.
• Detección de la mutación FLT3-ITD para definir pronóstico en pacientes con Leucemia Mieloide Aguda.
• Detección de los alelos HLA-DQ2/DQ8 en pacientes con diagnóstico presuntivo de enfermedad celiaca.

3.    Detección y caracterización de agentes infecciosos:

• Diagnóstico del virus de la Hepatitis C a partir de la técnica Umelosa desarrollada por Inmunoensayo.
• Diagnóstico del virus de la Hepatitis B.
• Diagnóstico de Papiloma virus humano en muestras de biopsia laríngea.
• Diagnóstico de Helicobacter pylori en muestras de biopsia gástrica y del lavado de los endoscopios.
• Diagnóstico de Chlamydia trachomatis en muestras de exudado endocervical.

La aplicación de las técnicas de Biología Molecular en nuestro laboratorio tiene un gran impacto en el diagnóstico, pronóstico y manejo de pacientes debido a su mayor sensibilidad y especificidad.

Ubicación

Piso: 4to piso -Torre A

Teléfonos: 7876-